Harmony test

LA RICERCA DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO

Da qualche anno la diagnosi prenatale si è arricchita di un nuovo, innovativo test di screening per la sindrome di Down che si basa sull’isolamento di frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue materno

A partire dalla 10 settimana di gestazione, mediante un semplice prelievo di sangue venoso della gestante, è possibile identificare il DNA proveniente dalla placenta  e stabilire il rischio di poter avere un bambino affetto da trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18( sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) o anomalie della coppia dei cromosomi sessuali

Si tratta di un test di screening, non un esame diagnostico come sono invece la villocentesi o la amniocentesi, esami grazie ai quali si ottiene la mappa cromosomica del feto e che sono quindi in grado di identificare con certezza una eventuale anomalia a carico di ciascuna delle 23 coppie di cromosomi presenti in ogni cellula del nostro corpo.

Gli esami diagnostici però, a tutt’oggi, sono esclusivamente esami invasivi, e comportano un rischio (seppur basso ) di perdita fetale, stimato attorno allo 0,5%

La ricerca del DNA fetale nel sangue materno va quindi ad affiancarsi agli altri esami di screening come il tritest, la misurazione della translucenza nucale e il test combinato, dai quali si distingue per una migliore accuratezza diagnostica, che risulta rispettivamente:

• 99% nella trisomia 21
• 97%  nella trisomia 18
• 92% nella trisomia 13
• 96% nella monosomia X (sindrome di Turner)

CHI PUO’ EFFETTUARE IL TEST E PER CHI E’ INDICATO

Tutte le donne con gravidanza singola o bigemina, anche da ovodonazione, possono sottoporsi al test, a partire già dalla 10 settimana

Questo esame è attualmente indicato nei casi di aumentato rischio di anomalie cromosomiche in cui la donna non voglia o non possa sottoporsi ad indagine prenatale invasiva: età materna >35anni, alto rischio di cromosomopatia  da test combinato, anamnesi positiva per patologie cromosomiche, anomalia fetale riscontrata all’ecografia. Le società scientifiche e le attuali linee guida non raccomandano il test nella popolazione a basso rischio!

COME SI EFFETTUA IL TEST

A partire dalla 10w di gravidanza la donna, dopo aver letto, discusso e firmato un consenso informato,  si sottopone a prelievo di sangue venoso,

Il sangue viene inviato al laboratorio dove, attraverso sofisticati processi di analisi, si determina la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

I risultati sono disponibili in 8-10 giorni lavorativi.

Il test fornisce  una indicazione se il feto è ad alto o basso rischio per anomalia cromosomica. Se risulta ad alto rischio NON significa che è portatore della anomalia, ma per avere un risultato certo è necessario sottoporsi a villo- od amniocentesi. Se risulta a basso rischio significa che le probabilità di avere un feto con cromosomopatia sono estremamente basse.

In circa il 5% dei casi il test non fornisce una risposta, generalmente per problemi tecnici o per insufficiente quantità di DNA fetale (che deve superare il 4%). Ciò non è indicativo di problemi fetali. Il test può essere ripetuto, con un 50% di possibilità di successo

Questo test non identifica anomalie fetali, ed è quindi sempre indicato eseguire una accurata ecografia del I trimestre, possibilmente con misurazione della translucenza nucale

VANTAGGI DEL DNA FETALE

• semplice e rapido
• precoce
• non invasivo, quindi sicuro per la mamma e il bambino
• offre una elevata accuratezza diagnostica

SVANTAGGI DEL DNA FETALE

• non è diagnostico, ma offre solo una stima del rischio
• non fornisce informazioni su tutte le altre anomalie cromosomiche
• 5% delle pazienti non ottiene il risultato al primo prelievo. La percentuale è più elevata nelle donne obese
• costo elevato

NOMI COMMERCIALI

Esistono più laboratori che eseguono la ricerca e analisi del DNA fetale nel sangue materno

• Harmony test (l’unico validato dalla Fetal medicine Foundation)
• Prenatal Safe
• Panorama test
• Illumina